ما سبب متلازمة باربر ساي، تؤدي الحالة الوراثية المعروفة، باسم متلازمة باربر ساي إلى سمات جسدية محددة. تتأثر ملامح وجه طفلك بشكل خاص بالمرض. كما أنه يؤدي إلى ترهل الجلد، ونمو الشعر الزائد. الصعوبات الفكرية أو المشاكل الداخلية، لا تنتج عن المرض. حيث يحدث المرض بسبب طفرة جينية في جين معين في الجسم. الإضافة الى ذلك، تذكر أنه على الرغم من أن طفلك يمكن أن يبدو مختلفا”، إلا أن نموه العقلي يجب أن يكون طبيعيا”. كما يجب أن يكون من الممكن لطفلك، أن يعيش حياة نموذجية ومثمرة بعد ذلك.
متلازمة باربر ساي
متلازمة باربر ساي، المتلازمة التي تُعرف أحيانا” باسم متلازمة باربر-ساي، هي اضطراب وراثي نادر للغاية. حيث يؤدي المرض إلى تشوهات جسدية لدى مولودك الجديد وهو مرض خلقي، أي أنه موجود منذ الولادة. ويؤثر في الغالب على ملامحهم الخارجية، وخاصة” وجوههم. عادة”، ليس لهذا أي تأثير على أعضائهم الداخلية أو وظائفهم الإدراكية. كما قد تكون هناك اختلافات في تفاصيل حالة طفلك وشدتها. قد يكون لدى طفلك:
- بشرة رقيقة وضامرة.
- السمات المميزة على الوجه.
- فرط الشعر أو نمو الشعر الزائد.
كيف أعرف أني أعاني من التهاب الزائدة الدودية
ماهي علامات متلازمة باربر ساي
علامات متلازمة باربر ساي، الأعراض الخلقية لمتلازمة باربر ساي هي تلك الموجودة منذ الولادة. حيث يمكن أن تتغير الأعراض والمؤشرات الخاصة بطفلك. يمكن أن تكون هناك أيضا” اختلافات في شدة الأعراض التي يعاني منها طفلك. كما يمكن أن تكون سمات الوجه الفريدة، ناجمة عن متلازمة باربر ساي. ومن بين هذه التشوهات في الوجه يمكن أن يكون:
- فتحة الفم.
- أنف مقلوب.
- عيون متباعدة.
- تفتقر إلى الرموش.
- أنف مستدير وكبير.
- جسر عريض بين الأنف.
- أيضا”، بزوغ الأسنان الذي يتأخر.
- كذلك، حواجب متخلفة أو غائبة.
- بالإضافة الى ذلك، تحولت الجفون إلى الخارج.
- فجوة أكبر من المعتاد بين جفون طفلك العلوية والسفلية في زواياه.
فيما يلي مؤشرات وأعراض مرضية إضافية محتملة:
- ضعف السمع.
- أنسجة الثدي غائبة.
- عدم القدرة على الازدهار.
- أيضا”، عدم تشكل الحلمات بشكل كامل.
- فرط نمو الشعر، أو نمو الشعر بشكل غير طبيعي في جزء كبير من جسم طفلك.
- الجلد مفرط التمدد، هو جلد مترهل وله القدرة على التمدد إلى ما هو أبعد من الطبيعي ومن ثم العودة إلى موضعه الأصلي.
بعض النصائح للحفاظ على نظام غذائي صحي أثناء الحمل
ماهو سبب متلازمة باربر ساي
سبب متلازمة باربر ساي، تنتج متلازمة باربرساي عن تغير جيني أو متغير أي طفرة في جين TWIST2. حيث يتم تشفير البروتين المشارك في تكوين الخلايا العظمية، بواسطة هذا الجين. السمات المميزة لهذه الحالة، ناتجة عن طفرة في هذا الجين. نظرا” لأن متلازمة باربر ساي غير شائعة جدا”، فلا يُعرف سوى القليل عن كيفية توريثها. كما قد أثبتت غالبية الحالات أن هذه الحالة، يمكن أن تكون ناجمة عن إعطاء أحد الوالدين لطفله جينا” معيبا”. ونحن نشير إلى هذا النمط، باعتباره جسمية سائدة.
ومع ذلك، من الممكن وجود نمط جسمي متنحي من الميراث. حيث يشير هذا إلى أنه يجب تمرير نسخة من الجين المعيب، من قبل كلا الوالدين حتى يرث طفلك المرض. تنشأ حالات إضافية، بسبب طفرة جديدة في جين TWIST2. بالإضافة الى أن هذا يشير إلى أنه يظهر في الأفراد، الذين لم يكن لديهم تاريخ عائلي بيولوجي للحالة.
ماهي الفيتامينات التي يحتاجها الجسم بشكل يومي
كيف يمكن التعرف على متلازمة باربرساي
يمكن التعرف على متلازمة باربرساي، سيقوم الطبيب الذي يعالج طفلك بإجراء الفحص البدني. سوف يبحثون عن مؤشرات ومظاهر معينة للمرض. كما سوف يبحثون عن الجلد الرقيق والمترهل، ونمو الشعر الزائد، وملامح الوجه الفريدة. أيضا”، سوف يستفسرون عن التاريخ العائلي البيولوجي لطفلك. بالإضافة الى ذلك، سيطلب الطبيب الذي يعالج طفلك، إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص. سيتم سحب عينة صغيرة من دم طفلك لإجراء الاختبار، والذي يبحث عن التغيرات الجينية. سوف يبحثون عن طفرة جينية TWIST2.
كم عدد السعرات الحرارية التي يحرقها الجسم في يوم واحد
كيف يمكن علاج متلازمة باربر ساي
يمكن علاج متلازمة باربر ساي، متلازمة باربر ساي ليس لها علاج. بناء” على الأعراض الفردية لكل طفل، يتلقى كل طفل دورة علاجية مختلفة لهذه الحالة. حيث سيتعاون طبيب الأطفال الخاص بطفلك، مع مجموعة من الخبراء يمكن أن تتكون من طبيب عيون، وأمراض جلدية. كذلك، المستشار الوراثي هو متخصص طبي، يساعدك في فهم فرص إصابتك باضطراب وراثي أو وراثته.
كما يمكن استخدام مجموعة متنوعة من تقنيات الجراحة التجميلية، كخيارات علاجية لمعالجة الحالات الشاذة. حيث أبلغ العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة باربر ساي، عن حدوث تغيير ملحوظ بين ما قبل الجراحة وبعدها. لذلك، تعد جراحة الفم والوجه والفكين، أحد أنواع الجراحة التي يمكن إجراؤها، منها:
- تجميل الأنف.
- جراحة الجفون (رأب الجفن).
- أيضا”، جراحة الذقن (رأب الذقن).
- عملية تجميل الشفاه، أو جراحة الشفاه.
- جراحة تقويم الفك، هي جراحة الفك التصحيحية.
- كما سيتم إجراء جراحة تكبير الثدي، بعد البلوغ.
- كذلك، العمليات الجراحية لتجميل الوجه، مثل زراعة الخد.
- يمكن أن تكون البدائل العلاجية الإضافية لفرط الشعر، هي العلاج بالليزر.
- المضادات الحيوية، ومرطبات العين، والدموع الاصطناعية لمزيد من مشاكل العين.
ماهو سبب الإصابة بمتلازمة بيكا وكيفية علاجها
كيف يمكن تجنب ولادة طفل بمتلازمة باربر ساي
يمكن تجنب ولادة طفل بمتلازمة باربر ساي، متلازمة باربر ساي، هي اضطراب وراثي لا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك، ناقشي الاختبارات الجينية مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك، إذا كنت تنوي الحمل. حيث يمكنك معرفة المزيد عن فرصتك في نقل جينات معينة إلى نسلك، عن طريق إجراء الاختبارات الجينية.
كم من الوقت سيعيش الشخص المصاب بمتلازمة باربر ساي
الوقت سيعيش الشخص المصاب بمتلازمة باربر ساي، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة باربر ساي أن يتوقع أن يعيش حياة طبيعية. حيث لا ينبغي أن تؤثر الحالة على الأعضاء الداخلية لطفلك أو قدراته المعرفية، على الرغم من احتمالية حدوث تشوهات جسدية كبيرة تحتاج إلى تصحيح. كما سيكون تطور الكلام والحركة لدى طفلك نموذجيا”. ومع ذلك، فإن النتائج طويلة المدى لطفلك، ستعتمد في النهاية على درجة مرضه وأعراضه. لذلك، تعرف على العمر المتوقع الدقيق لطفلك من أخصائيه الطبي.
كم عدد السعرات الحرارية التي يحرقها الجسم في يوم واحد
في النهاية، يمكن أن تكون تجربة أن تصبح أحد الوالدين للمرة الأولى أمرا” مرهقا” للأعصاب. ومع ذلك، يزداد الأمر سوءا”، إذا ولد طفلك مصابا” باضطراب وراثي غير شائع. قد ترغب في التفكير في الانضمام إلى مجموعة دعم لأولياء أمور الأطفال المصابين بأمراض غير شائعة، إذا كان طفلك مصاب ويعاني من متلازمة باربر ساي.